Mit KI Varianten interpretieren

Mehr als 300 Millionen Menschen weltweit sind von seltenen genetischen Krankheiten betroffen. Patienten, die unter solchen Krankheiten leiden, müssen häufig unzählige Arztbesuche, -überweisungen und Tests über sich ergehen lassen, um eine Diagnose zu erhalten. Im Durchschnitt wird diese erst nach mehr als sieben Jahren nach dem Auftreten erster Symptome gestellt, was zu einer schlechten medizinischen Versorgung und hohen Kosten für unsere Gesundheitssysteme führt. Genetische Tests können die Dauer und die Folgekosten dieser diagnostischen Odyssee verkürzen, indem sie die krankheitsverursachenden Mutationen in der DNA der Patienten identifizieren.

Komplexe Varianteninterpretation
Die Entwicklung moderner DNA-Sequenzie­rungsmethoden, wie die Exom-Sequenzierung, hat den Engpass in den vergangenen Jahren weg von der Sequenzierung hin zur Dateninterpretation verlagert. In der Regel werden bei der Exom-Sequenzierung eines Patienten bis zu hunderttausend Varianten in der DNA identifiziert, obwohl nur einige wenige für das jeweilige Krankheitsbild von Bedeutung sind. Der Prozess der Varianteninterpretation ist daher maßgeblich für die Aussagekraft von Gentests zur Diagnose von Patienten, stellt aber insbesondere bei der Exom- und Genom-Sequenzierung Labore aufgrund der Komplexität häufig vor große Herausforderungen.

Phänotypbasierte Priorisierung
Die phänotypbasierte Interpretationsplattform AION des Unternehmens Nostos Genomics ermöglicht es, diese Komplexität deutlich zu verringern. Durch die patentierten Lernalgorithmen zur Variantenklassifizierung und -priorisierung kann die Plattform AION Exom-Tests in weniger als zwei Minuten analysieren, während gleichzeitig die Anzahl der gelösten Fälle steigt. Modernste künstliche Intelligenz (KI), kombiniert mit einer laufend aktualisierten Wissensdatenbank, übertrifft dabei die ­regelbasierte ACMG-Klassifikation um mehr als 50% und liefert alle nötigen Informationen, um die Ergebnisse unabhängig verifizieren zu können (siehe Grafik).

AION als Lösung für Labore
AION unterstützt Labore dabei, große Teile ihrer Varianteninterpretation zu beschleunigen, sich auf komplexe Fälle zu konzentrieren und Geschäftsabläufe zu verbessern. Die Plattform ermöglicht die Erstellung von umfassenden Berichten und Exporten der Ergebnisse. Das Berliner Unternehmen bietet zudem eine API-Schnittstelle an, um seine Lösung in bestehende Prozesse und Software nahtlos einzubinden. Die GDPR-konforme und CE-IVD-zertifizierte Plattform wird bereits von namhaften Laboren in Deutschland und Europa genutzt. Nostos Genomics setzt zudem auf eine fortlaufende Verbesserung und Validierung, zum Beispiel mithilfe von Daten des 100.000-Genome-Projekts aus Großbritannien.

Kontakt
Marcus Rüsenberg
Business Development Manager DACH
Nostos Genomics GmbH
+49 30 439738090
info(at)nostos-genomics.com
https://www.nostos-genomics.com