Schnellere Huntington-Diagnose

Die Huntington-Krankheit und einige weitere Hirnerkrankungen wie die Spinozerebelläre Ataxie, das Fragile X-Syndrom, die Myotone Dystrophie und die Friedreich-Ataxie werden durch überlange DNA-Sequenzen verursacht. 

Das vom Schweizerischen Nationalfonds SNF geförderte Forscherteam um Vincent Dion vom Center for Integrative Genomics der Universität Lausanne hat Anfang Januar ein Lab-on-a-Chip-Verfahren vorgestellt, mit dem sich die Länge der mutierten Gene schnell, präzise, einfach und mit weniger Artefakten behaftet bestimmen lässt. Das Ergebnis ist schon nach fünf Minuten verfügbar. Mit etablierten Methoden braucht man Dion zufolge fünf Stunden. Die Verlängerung der Gene besteht aus einer unterschiedlichen Anzahl von Wiederholungen dreier Nukleotide. Bei der Trinukleotiderkrankung Chorea Huntington weisen Patienten 40 oder mehr Wiederholungen des Dreierpaars auf. Normal sind maximal 35 Wiederholungen. 

Der Diagnostik-Chip hat zwei kleine, trichterförmige Kammern, die nur einen Bruchteil eines Millimeters breit sind. Unter Spannung und hohem Druck lassen sich die elektrisch geladenen DNA-Moleküle ihrer Länge nach trennen. Die kürzeren Sequenzen werden tiefer in den Trichter gedrückt als die längeren. Durch eine fluoreszierende Markierung kann die Länge unter dem Mikroskop abgelesen werden.

Die Kenntnis der exakten Länge der betroffenen Sequenzen ist wichtig für die Prognose und die Therapie der unheilbaren Huntington-Krankheit.

Im Rahmen des Projekts arbeitete Dions Team mit der Gruppe von Aurélien Bancaud vom Labor für Analyse und Systemarchitektur (LAAS) in Toulouse zusammen, das die neue Methode maßgeblich entwickelt und patentiert hat. Die Lizenz zur Herstellung des Produkts unter dem Namen µLAS besitzt das französische Unternehmen Picometrics Technologies, das die µLAS-Plattform als universale Lösung bei der Diagnostik mit von im Blut zirkulierender, zellfreier DNA etablieren will.

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