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Dr. Dirk Biskup – Gründer und Geschäftsführer der CeGaT GmbH © CeGaT GmbH

Ist der Direktvertrieb von genetischen Tests wünschenswert?

Im März 2018 hat die US-Firma 23andMe von der FDA die Erlaubnis erhalten, im Rahmen ihres Abstammungstests drei Varianten zu berichten, die mit einem erhöhten Krebsrisiko assoziiert sind. Das hat eine neue Qualität und wurde von der Fachwelt sehr kritisch aufgenommen. Die 23andMe-Chefin Anne Wojcicki sagte dazu, dass vor 40 Jahren Schwangerschaftstests für zu Hause ebenfalls vehement von der Ärzteschaft abgelehnt worden seien. Dies ist eine aus Marketingsicht sehr kluge Bemerkung, bei der mitschwingen soll, dass 23andMe der Fachwelt deutlich voraus ist. 23andme darf laut FDA drei Varianten (185delAG und 5382insC im Gen BRCA1 und 6174delT im Gen BRCA2) direkt an ihre Kunden berichten, ohne dass eine medizinische Aufklärung vorab oder eine ärztliche Befundbesprechung erfolgen muss. Alle drei Varianten sind durchaus mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs (Frauen) beziehungsweise Brust- und Prostatakrebs (Männer) assoziiert. Das Problem besteht im Umgang mit einem solchen Wissen, das auch für Familienangehörige relevant ist. Es mag wünschenswert erscheinen, dass der Kunde vorbeugen möchte und auf ein möglicherweise bestehendes Risiko hingewiesen wird. Prävention wird in der Medizin immer relevanter. Allerdings sind die oben genannten erblichen Veränderungen in den zwei Genen nur für einen sehr kleinen Teil aller familiären Tumorerkrankungen verantwortlich. Die Gefahr besteht also konkret darin, dass ein Kunde von 23andMe, bei dem die drei Varianten unauffällig sind, sich in einer falschen Sicherheit wiegt. Der mit Abstand größte Teil des aus genetischer Sicht bestehenden Risikos wurde gerade nicht ausgeschlossen und beurteilt. Dies steht natürlich im Kleingedruckten, aber wer liest das schon?

Überwiegt die Früherkennung in sehr wenigen Fällen das Risiko der irrtümlichen Sicherheit?  Die Antwort ist unbedingt nein. Und hier hinkt der oben angesprochene Vergleich. Ein Schwangerschaftstest gibt eine klare Antwort, eine Krebsdiagnostik von drei Genvarianten tut dies gerade nicht. Folgerichtig muss gefragt werden, ob ein umfänglicher, nicht auf drei Varianten beschränkter Krebstest den Endkunden angeboten werden sollte. Die Antwort lautet wieder nein, da unser Wissen um genetische Risikofaktoren noch immer in den Kinderschuhen steckt und keine sichere Aussage möglich ist. Das Risiko einer Fehlinterpretation ist enorm.

Das deutsche Gendiagnostikgesetz ist knapp zehn Jahre alt. Es ist in die Jahre gekommen und muss an vielen Stellen überarbeitet und angepasst werden. Eine Dekade im Bereich der Genetik sind mehrere Generationen an Erkenntnissen. Trotz einiger Regelungslücken stellt das Gesetz jedoch noch immer einen sehr vernünftigen Rahmen dar, der unter anderem präventive genetische Diagnostik sehr klar regelt. In diesem Rahmen wäre eine von 23andMe durchgeführte Krebsdiagnostik nur nach vorheriger ärztlicher Aufklärung und anschließender Befundbesprechung möglich. Die medizinischen Aufgaben müssten auch von spezialisierten Ärzten durchgeführt werden. Es bleibt zu wünschen, dass die große Koalition eine Überarbeitung des Gendiagnostikgesetzes anstrebt und darin dringend eine umfassende Akkreditierung der im Bereich der genetischen Diagnostik tätigen Labore vorschreibt. Viele Labore in Deutschland, sogar an Universitätskliniken, bieten eine genetische Diagnostik ohne jede Qualitätssicherung an. Das ist ein Armutszeugnis und muss so schnell es geht unterbunden werden; hier ist uns die USA weit voraus. Aber in der Grundkonzeption sollte uns das Gendiagnostikgesetz erhalten bleiben. Damit können fragwürdige Tests – wie derjenige von 23andMe – auch weiterhin nicht in Deutschland im Direktvertrieb angeboten werden.

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