ExomeXtra® – ein Test genügt

Die genetische Diagnostik steht vor der Herausforderung, Patientinnen und Patienten mit seltenen oder komplexen Erkrankungen eine eindeutige Antwort zu geben. Viele Betroffene verbringen Jahre auf der Suche nach einer Erklärung für ihre Symptome. „Wir haben ExomeXtra® im Jahr 2020 entwickelt, um die Vorteile verschiedener genetischer Untersuchungen zu bündeln. Ein Test statt vieler, damit Ärztinnen und Ärzte schneller zu einer belastbaren Diagnose gelangen, besonders bei seltenen Erkrankungen“, so Dr. Dirk Biskup, Geschäftsführer und Mitgründer von CeGaT.

Weit mehr als das klassische Exom
Während konventionelle Exom-Diagnostik auf proteinkodierende Regionen beschränkt bleibt, erweitert ExomeXtra® den Blick. Der Test umfasst zusätzlich krankheitsrelevante nicht-kodierende Abschnitte, darunter Spleißstellen, regulatorische Sequenzen und kleine RNA-Gene wie RNU4-2, die mit Entwicklungsstörungen assoziiert sind. Insgesamt werden mehr als 46.000 Zielregionen erfasst. Diese erweiterte Abdeckung verbessert die Wahrscheinlichkeit, auch bei bislang unklaren Fällen eine genetische Ursache zu identifizieren.

Gezielter als das Genom
Ein weiterer Vorteil ist die zuverlässige Detektion von Kopienzahlveränderungen (CNVs) im gesamten Genom. Diese strukturellen Varianten sind häufig mit genetischen Erkrankungen verknüpft. Während hierfür bislang meist eine zusätzliche Array-CGH erforderlich war, kann ExomeXtra® diese Informationen direkt liefern. „Unser Ziel war es, die diagnostischen Vorteile von Exom- und Genom-Sequenzierung zu vereinen.“, erklärt Dr. Florian Battke, ­Director of Development bei CeGaT: „Qualitativ hochwertige und diagnostisch stark erweiterte Exom-Sequenzierungen – wie unser ExomeXtra® – sind eine unschlagbare Kombination aus Kosteneffizienz und diagnostischer Präzision.“

Integriertes Infektionsscreening
Ein besonderes Merkmal von ExomeXtra® ist die Kombination genetischer Diagnostik mit einem Infektionsscreening. Damit lassen sich auch virale, bakterielle und parasitäre Erreger nachweisen, die Symptome auslösen oder verstärken können. Ein Patienten­fall verdeutlicht den Nutzen: Zunächst blieb die genetische Analyse ohne Befund. Erst das Infektionsscreening brachte die Ursache ans Licht – der Nachweis eines Parvovirus B19, der die Niereninsuffizienz des Patienten erklärte und eine gezielte Therapie ermöglichte.

Kontinuierliche Weiterentwicklung
Seit seiner Einführung wurde ExomeXtra® mehrfach optimiert. Jedes Update hat dazu beigetragen, die Aufklärungsrate weiter zu verbessern. Der Test hat sich damit über fünf Jahre hinweg als robuste und praxisnahe Lösung etabliert, um mehr Patientinnen und Patienten mit unklaren Krankheitsbildern eine eindeutige Diagnose zu ermöglichen.

Kontakt:
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Str. 23
72076 Tübingen
news@cegat.de

Dieses Advertorial ist dem Laborwelt-Diagnostik-Spezial in |transkript 3/2025 entnommen.