Illumina IncExomsequenzierungen, also Analysen des proteinkodierenden Genoms, ermöglichen die sichere Identifizierung von Kindern mit Krebsprädispositionssyndrom (KPS), also seltenen Erbkrankheiten, die mit einem erhöhten Krebsrisiko einhergehen.
Schlagwortarchiv für: Kinder
Im Rahmen des AMNOG-Prozesses (Arzneimittelmarktneuordnungsgesetz) haben Novartis und der Spitzenverband der gesetzlichen Krankenkassen in Deutschland einen Erstattungsbetrag von 1.395.000 Euro für Zolgensma® (Onasemnogen-Abeparvovec) zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) verhandelt. Seit der bedingten Zulassung 2020 war ein Preis von knapp 2 Mio. Euro aufgerufen worden.
Novartis hat am vergangenen Donnerstag bestätigt, dass zwei Patienten nach der Behandlung mit Zolgensma an akutem Leberversagen verstorben sind. Es handele sich dabei um zwei Kinder, die in Russland und Kasachstan Wochen vorher behandelt wurden.
Heute hat der bayerische Gesundheitsminister gemeinsam mit der Deutschen Herzstiftung den ersten „Bayerischen Herzinfarkt-Bericht“ vorgestellt. Außerdem gibt es erste Zwischenergebnisse der Pilotstudie „Vroni“ zur genetischen Untersuchung und Früherkennung der Familiären Hypercholesterinämie. Fast 1% der getesteten Kinder zeigte einen genetischen Risikomarker, der das Erkrankungsrisiko um den Faktor 5 bis 20 erhöht.