Welche Mutation macht krank?
Nach Alphafold, dem KI-Algorithmus, der bis dato knapp 215 Millionen Proteinstrukturen anhand der Aminosäuresequenz mit hoher Präzision vorhergesagt hat, greift die Alphabet-Tochter Deepmind Ltd. nun nach den Genen: Ende September machten die KI-Experten um den Lasker-Award-Preisträger 2023 Demis Hassabis ihr neuestes Tool, AlphaMissense, für die Wissenschaft verfügbar. Das auf Alphafold basierende KI-Werkzeug erkennt, ob ein einzelner Basenaustausch inmitten eines Gens – nicht aber innerhalb einer regulatorischen, nicht-kodierenden DNA-Sequenz –Krankheiten auslösen kann oder nicht, und das in Minuten statt Monaten. Der selbstlernende Algorithmus könnte die Gentherapie revolutionieren. Vor dem klinischen Einsatz steht aber noch die Validierung.